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• 初診斷子宮內膜癌所有病患

TCGA（The Cancer Genome Atlas）分子分類在子宮內膜癌的診斷與治療上扮演了極為重要的角色。傳統上，子宮內膜癌多以病理學組織型態分為第一型與第二型，然而這樣的分類無法完全解釋預後差異及治療反應。TCGA透過大規模基因體分析，將子宮內膜癌分為四個分子亞型：POLE突變型（超突變型）、微衛星不穩定型（MSI-H）、拷貝數低型（CN low）與拷貝數高型（CN high）。這種分子分型提供了更準確的預後資訊，並有助於指引個人化治療策略。POLE突變型預後極佳，可考慮減少輔助治療，是整個基因檢測的第一步，也是精準醫療作子宮內膜癌分類不可缺的資訊；然而因為國內對此部份基因檢測的不了解，臨床上能檢測的病患寥寥無幾，檢測的費用也偏高。因此，如何創建一個準確度上可信賴、費用不高昂、檢測時間短的方式，就成為本科所積極研發此種基因檢測方式的動力。

• 檢測子宮內膜癌病患，其癌症檢體中，是否有出現POLE (DNA polymerase- epsilon(ɛ))的常見基因突變。

• 一種創新的檢測方法，運用定量聚合酶鏈反應（qPCR）技術，搭配新穎設計的核酸引子，專門針對POLE基因外切酶區域的突變點進行精確檢測。

• 基於此設計所開發的POLE外切酶區突變檢測套組，其突變檢測靈敏度可達1%的低水準。經與次世代定序檢測結果進行比對驗證，在11個病理性突變位點的分析結果均呈現高度一致性。

• 本院（台北總院、淡水分院）新入院準備接受手術之新診斷子宮內膜癌病患

• 由主治醫師個別解釋後，除了拒絕接受的病患外，均接受POLE基因突變檢測。

• 自2024.09.07~2025.10.31 已收集50例，皆完成分析，執行率100%。

• 測定POLE突變位點：P286R (c.857C>G)、M295R (c.884T>G)、S297F (c.890 C>T)、F367S (c.1100T>C)、D368Y (c.1102G>T)、V411L (c.1231G>T/C)、L424I/V (c.1270C>A/G)、P436R (c.1307C>G)、M444K (c.1331T>A)、A456P (.1366G>C) 及A459F (.1376C>T)。

• 檢測靈敏度：1%

• 原始數據需由操作者及另一人員分別審視以免登錄錯誤

• 出現不同結果，則該位點需重新進行測試。

• 報告與原始數據需以分析日期及個案資料共存的方式保存。

• 病患端均在告知同意下進行檢測，已經簽署受試者同意書。

• 醫師端對於檢測結果通知均表示滿意。

• 所有收集檢體均完成此檢測，完成率100%。

• 目前此檢測方式申請國家專利中。

• 以此檢測之成果，已發表於國際期刊論文中：Gynecol Oncol . 2025 Aug:199:17-26. doi: 10.1016/j.ygyno.2025.06.006. Epub 2025 Jun 13.

• 將國際最新的分子分類概念落實於子宮內膜癌的臨床治療中。

• 分子亞型量身打造最適合的治療計畫，有效減少過度治療或治療不足的風險。

• 對於屬於超突變型、預後極佳的病患，未來有機會減少手術後化療或放療的負擔，降低不必要的副作用與醫療支出。