黏多醣症患者及其家庭
因為傾聽了罕見疾病黏多醣症患者與病家的痛苦呼求,以及真正了解他們的需要,近20年來馬偕醫院黏多醣症患者醫療照護團隊由最實際的加強醫療照護做起,再結合國內外專業研究力量與資源,逐一解決患者和病家的急切需求,並積極參與研發改善診斷及治療流程與提升療效的國際性學術研究活動。身心靈完全照護與關心黏多醣症患者及其家庭,是本團隊的專業、責任與使命。
全球第一:
全球第一篇:黏多醣症第一型新生兒篩檢先驅計畫的SCI醫學論文: Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147.
全球第一篇:全國性黏多醣症第一型與第二型新生兒篩檢計畫的SCI醫學論文: Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, et al. Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:84.
全球第一篇:[全球最早開始與最大規模] 全國性黏多醣症第一、二、四A、和六型新生兒篩檢的SCI醫學論文:Chuang CK, Lee CL, Tu RY, et al. Nationwide newborn screening program for mucopolysaccharidoses in Taiwan and an update of the “gold standard” criteria required to make a confirmatory diagnosis. Diagnostics (Basel), 11, 1583.
全球第一:
全球最早開始與規模最大之黏多醣症第一、二、六、和四A型新生兒篩檢 (2008年開始 pilot study, 2015年開始全面新生兒篩檢,目前已篩檢超過85萬人次) (歐美日各國:2018年開始小規模新生兒篩檢,目前少於10萬人次篩檢)
全球最大規模:黏多醣症新生兒篩檢「基因變異」及「基因型與表現型相關性」資料庫 (歐美日各國:無)
全球第一:
全球第一篇:黏多醣症第一型新生兒篩檢先驅計畫的SCI醫學論文: Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147.
全球第一篇:全國性黏多醣症第一型與第二型新生兒篩檢計畫的SCI醫學論文: Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, et al. Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:84.
全球第一篇:[全球最早開始與最大規模] 全國性黏多醣症第一、二、四A、和六型新生兒篩檢的SCI醫學論文:Chuang CK, Lee CL, Tu RY, et al. Nationwide newborn screening program for mucopolysaccharidoses in Taiwan and an update of the “gold standard” criteria required to make a confirmatory diagnosis. Diagnostics (Basel), 11, 1583.
2025年罕見疾病病人整體照護服務滿意度為96.4%。
2025年罕見疾病病人整體照護服務滿意度為96.4%。
全球第一:
全球第一篇:黏多醣症第一型新生兒篩檢先驅計畫的SCI醫學論文: Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147.
全球第一篇:全國性黏多醣症第一型與第二型新生兒篩檢計畫的SCI醫學論文: Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, et al. Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:84.
全球第一篇:[全球最早開始與最大規模] 全國性黏多醣症第一、二、四A、和六型新生兒篩檢的SCI醫學論文:Chuang CK, Lee CL, Tu RY, et al. Nationwide newborn screening program for mucopolysaccharidoses in Taiwan and an update of the “gold standard” criteria required to make a confirmatory diagnosis. Diagnostics (Basel), 11, 1583.
全球第一:
全球第一篇:黏多醣症第一型新生兒篩檢先驅計畫的SCI醫學論文: Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147.
全球第一篇:全國性黏多醣症第一型與第二型新生兒篩檢計畫的SCI醫學論文: Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, et al. Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:84.
全球第一篇:[全球最早開始與最大規模] 全國性黏多醣症第一、二、四A、和六型新生兒篩檢的SCI醫學論文:Chuang CK, Lee CL, Tu RY, et al. Nationwide newborn screening program for mucopolysaccharidoses in Taiwan and an update of the “gold standard” criteria required to make a confirmatory diagnosis. Diagnostics (Basel), 11, 1583.