遺傳性血管性水腫罕病病人
遺傳性血管性水腫（Hereditary Angioedema, HAE）是一種罕見且具生命威脅風險的補體缺陷免疫疾病，患者常因反覆發生皮膚、腸胃道或呼吸道水腫而急性發作，嚴重時甚至可能因呼吸道阻塞導致死亡。然而，由於疾病罕見、症狀多樣且診斷不易，許多患者長期面臨誤診、延遲診斷及治療不足等困境，嚴重影響生活品質與身心健康。自2003年診斷出台灣首位HAE患者以來，馬偕團隊深耕二十餘年，持續推動國內HAE診療發展，並建立符合國際標準且兼具本土特色之整合照護模式，建構完整且精準的HAE診療體系。透過基因檢測、家系篩檢、標準化流程及個人化治療策略，提升診斷與治療品質，實現從診斷到長期追蹤的全人照護。
在創新照護方面，團隊導入數位健康管理模式，建置HAE App及24小時LINE支援系統，協助患者即時記錄症狀並獲得專業諮詢。同時透過病人教育、自我管理訓練及長期預防性治療，建立以預防為導向的照護策略，降低急性發作與急診需求，實踐「健康0急診」目標，提升疾病控制與生活品質。
除臨床照護外，團隊亦積極參與罕見疾病政策推動與醫療資源建置，促成多項HAE治療藥物於台灣核准上市及納入健保給付，提升治療可近性與醫療公平性，推動照護與國際接軌。
在國際合作方面，馬偕兒童醫院為台灣唯一HAEi（Hereditary Angioedema International）認證中心。團隊並參與世界過敏組織（WAO）HAE國際治療指引制定，持續透過研究合作與學術交流，提升台灣在罕見疾病領域的國際能見度。
本團隊以精準醫療為核心，結合跨專業合作、數位創新與病人賦能，建構涵蓋診斷、治療、追蹤與預防的全方位照護模式，不僅改善患者健康結果與生活品質，更將急症照護轉化為預防導向模式，建立兼具醫療品質與社會影響力之罕見疾病照護典範，具推廣與借鏡價值。
創新服務模式｜數位平台 × 病友社群
建立台灣HAE診斷與研究中心，制定國內HAE臨床照護指引與標準化診療流程，提升診斷效率與照護品質。
整合基因檢測、長期預防治療、急性發作處置與數位監測工具（HAE App、24小時LINE支援系統），提供即時、連續且全人化照護服務。
發展以預防為導向之整合照護模式，結合長期追蹤與風險管理，有效降低急性發作與急診使用。
推動HAE病友組織與支持網絡，結合家族篩檢、病人教育與同儕支持機制，提升疾病認知與自我管理能力。
建立跨專業團隊合作模式，整合過敏免疫、遺傳醫學與急診醫療資源，強化診斷與治療決策效率。
馬偕兒童醫院為台灣唯一HAEi官方認證中心，參與國際HAE治療指引制定，推動國際經驗在地化，打造亞洲HAE照護標竿。
累計照護病人數：26 人
家族追蹤照護：49 人
罕病認定收案數：25 人
提供 24 小時即時諮詢
每年定期辦理病友會
全台通報病例佔比：54.34%
完成基因檢測率：100%（49/49 人）
罕病預防性治療覆蓋率：77.78%（7/9 全台患者）
個案管理追蹤完成率：100%
年度醫療人員培訓人次：100人次以上
病友活動參與率：100%
急性發作急診就醫率：0%
急診再入院率：0%
預防性治療相關併發症率：0%
個案管理追蹤完成率：100%
不良事件通報率：0%
病人自我注射急救針教育覆蓋率：100%
病患整體滿意度：100%
病友活動參與率：80%
個案追蹤率：100%
國際認證：台灣馬偕兒童醫院為HAEi 官方唯一認證中心
國際代表：台灣馬偕兒童醫院徐世達醫師為HAEi指定代表醫師
國際參與：參與2010年WAO HAE指引制定
國際合作：徐世達醫師為HAEi指定與HAEi全球會員組織合作照護抵台HAE病友醫師
臨床創新：成立台灣HAE精準治療卓越中心，改善HAE病人病情與生活品質
提升國內 HAE 照護品質與安全
建立標準化診療與基因檢測流程
提高病人治療成效與生活品質
確保個案管理追蹤落實率
促進醫療人員專業能力與知識傳承
強化國際合作與指引接軌
支持醫療永續發展與罕病政策推動
