罕見疾病-黏多醣症者

本院首創「黏多醣症者之全人醫療照護」，榮獲2018年國家品質標章SNQ醫院特色醫療組銀牌獎。自1990年起實施黏多醣症全人醫療照護，獲得肯定，求診與轉介案例逐年增加，成為全國照護量最多、接受後送最多的醫學中心。病患來自日本、韓國、中國等亞洲國家，落實「最受弱勢族群信賴之醫學中心」。自1999年起，本院提供疑似黏多醣症病人的檢體確診服務，成為全國黏多醣症診斷中心。2007年至2025年間，處理超過4000件檢體，涵蓋各層級醫療院所。至2026年6月，本院在PUBMED上發表了98篇黏多醣症相關論文，居亞洲第一，並且多數為跨領域、跨院際、與跨國際合作成果。團隊的卓越成就堪稱全國表率。

• 全球第一：

• 全球第一篇：黏多醣症第一型新生兒篩檢先驅計畫的SCI醫學論文： Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147.

• 全球第一篇：全國性黏多醣症第一型與第二型新生兒篩檢計畫的SCI醫學論文： Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, et al. Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:84.

• 全球第一篇：[全球最早開始與最大規模] 全國性黏多醣症第一、二、四A、和六型新生兒篩檢的SCI醫學論文：Chuang CK, Lee CL, Tu RY, et al. Nationwide newborn screening program for mucopolysaccharidoses in Taiwan and an update of the “gold standard” criteria required to make a confirmatory diagnosis. Diagnostics (Basel), 11, 1583.

全球第一：

• 全球最早開始與規模最大之黏多醣症第一、二、六、和四A型新生兒篩檢 (2008年開始 pilot study, 2015年開始全面新生兒篩檢，目前已篩檢超過85萬人次) (歐美日各國：2018年開始小規模新生兒篩檢，目前少於10萬人次篩檢)

• 全球最大規模：黏多醣症新生兒篩檢「基因變異」及「基因型與表現型相關性」資料庫 (歐美日各國：無)

全球第一：

• 全球第一篇：黏多醣症第一型新生兒篩檢先驅計畫的SCI醫學論文： Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147.

• 全球第一篇：全國性黏多醣症第一型與第二型新生兒篩檢計畫的SCI醫學論文： Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, et al. Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:84.

• 全球第一篇：[全球最早開始與最大規模] 全國性黏多醣症第一、二、四A、和六型新生兒篩檢的SCI醫學論文：Chuang CK, Lee CL, Tu RY, et al. Nationwide newborn screening program for mucopolysaccharidoses in Taiwan and an update of the “gold standard” criteria required to make a confirmatory diagnosis. Diagnostics (Basel), 11, 1583.

2025年罕見疾病病人整體照護服務滿意度為96.4%。

2025年罕見疾病病人整體照護服務滿意度為96.4%。

全球第一：

• 全球第一篇：黏多醣症第一型新生兒篩檢先驅計畫的SCI醫學論文： Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147.

• 全球第一篇：全國性黏多醣症第一型與第二型新生兒篩檢計畫的SCI醫學論文： Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, et al. Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:84.

• 全球第一篇：[全球最早開始與最大規模] 全國性黏多醣症第一、二、四A、和六型新生兒篩檢的SCI醫學論文：Chuang CK, Lee CL, Tu RY, et al. Nationwide newborn screening program for mucopolysaccharidoses in Taiwan and an update of the “gold standard” criteria required to make a confirmatory diagnosis. Diagnostics (Basel), 11, 1583.

全球第一：

• 全球第一篇：黏多醣症第一型新生兒篩檢先驅計畫的SCI醫學論文： Lin SP, Lin HY, Wang TJ, et al. A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147.

• 全球第一篇：全國性黏多醣症第一型與第二型新生兒篩檢計畫的SCI醫學論文： Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, et al. Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:84.

• 全球第一篇：[全球最早開始與最大規模] 全國性黏多醣症第一、二、四A、和六型新生兒篩檢的SCI醫學論文：Chuang CK, Lee CL, Tu RY, et al. Nationwide newborn screening program for mucopolysaccharidoses in Taiwan and an update of the “gold standard” criteria required to make a confirmatory diagnosis. Diagnostics (Basel), 11, 1583.