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罕見疾病-黏多醣症之全人醫療:建立一個獨步全球的新生兒篩檢、早期治療與長期追蹤照護模式
國品字號:S010489
機構:台灣基督長老教會馬偕醫療財團法人馬偕兒童醫院
科別:其他
地址:104台北市中山區中山北路二段92號
產品解惑 使用評價
2023 - 銅獎
類別:醫療院所類
組別:醫院特色醫療組

首創推動「黏多醣症者之全人醫療照護」,榮獲2018年國家品質標章SNQ醫院特色醫療組「銀牌獎」。自1990年即已實施黏多醣症全人醫療照護;照護口碑受到肯定,求診與轉介案例逐年增加。迄今已為全國照護量最多,接受後送最多之醫學中心。病患來自日本、韓國、中國等亞洲各國,落實「最受弱勢族群信賴之醫學中心」。1999年起接受疑似黏多醣症病人檢體確診服務,成為全國黏多醣症的診斷中心。自2007-2023年,共計接受全國超過2000餘件檢體,涵蓋醫學中心與各層級醫療院所。依2024年1月PUBMED排名統計,已有88篇以黏多醣症相關學術論文發表於國際醫學期刊,論文數居亞洲第一,逾半數學術研究論文為跨領域、跨院際、與跨國際團隊合作的亮眼成果。團隊堪稱全國表率,當之無愧。

[林翔宇主任]
(1)2007臺灣兒科醫學會「Mead Johnson旅行獎」。題目:臺灣普瑞德威利氏症候群病患的基因型與表現型的分析。
(2)2008中華民國臺灣黏多醣症協會「周艾紀念醫療照護獎」
(3)2010國科會「研究人才培育計畫」獎助「補助博士生赴國外研究」(NSC98-2917-I-010-103)
(4)2010財團法人罕見疾病基金會第十一屆「罕見疾病博碩士論文獎助學金」 博士生組
(5)2012臺灣兒科醫學會第210屆學術演講會「年輕研究者獎」。題目:以一種新型的能量限制模仿劑活化前列腺癌細胞中沉默的腫瘤抑制基因。
(6)2012財團法人陳烱霖小兒科研究獎助金基金會「小兒科主治醫師優秀論文獎」。題目:High Incidence of the Cardiac Variant of Fabry Disease Revealed by Newborn Screening in the Taiwan Chinese Population. Circulation: Cardiovascular Genetics. 2009;2:450-6.
(7)2012臺灣兒科醫學會第212屆學術演講會「優等年輕研究報告者獎」。題目:法布瑞氏症的酵素替代治療---台灣經驗。
(8)2013馬偕紀念醫院醫學研究部「諾華醫學研究優秀論文獎」。題目:Assessment of Bone Mineral Density by Dual Energy X-ray Absorptiometry in Patients with Mucopolysaccharidoses. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:71.
(9)2015 財團法人思源內科醫學研究發展基金會「103年度內科系醫學領域最佳論文獎第一名」。題目:Clinical Observations on Enzyme Replacement Therapy in Patients with Fabry Disease and the Switch from Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa. J Chin Med Assoc. 2014;77:190-7.
(10)第12屆亞太人類遺傳學會議 (APCHG 2017)「陳垣崇院士年輕科學家研究論文旅行獎(Chen Travel Award, APCHG 2017)」。題目:Lin HY, Lin SP, Chen MR, Chuang CK, Lin SM, Hung CL, Niu DM. Cardiac features in Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis IVA. Ann Transl Med. 2017;5(Suppl 2):AB036.
(11)2017、2018衛生福利部國民健康署「罕見疾病防治工作補助計畫」計畫主持人
(12)榮獲2018年第21屆「國家生技醫療品質獎-銀獎」的重大肯定,並通過「2018 SNQ國家品質標章認證」-本團隊代表馬偕紀念醫院參與「2018 SNQ國家品質標章認證-醫院特色醫療組」,主題為:「罕見疾病之跨領域全人醫療照護-建立一個世界級的黏多醣症醫療照護模式」。
(13)榮獲「嬰兒與母親雜誌」票選為「2018小兒科好醫師」。https://www.mmh.org.tw/news_view.php?id=4812
(14)榮獲2019年衛生福利部國民健康署「108年罕見疾病防治工作貢獻獎」
(15)以「黏多醣症醫療照護手冊」榮獲2019年台北市醫師公會「第四屆好書獎」
(16)2020榮任衛生福利部國民健康署「109-111年罕見疾病照護服務計畫」計畫主持人
(17)2013-2024 榮任科技部「專題研究計畫」計畫主持人
(18)2023榮任衛生福利部國民健康署「112-114年罕見疾病照護服務計畫」計畫主持人
(19)2023年 林翔宇醫師榮登 2023 Stanford University’s Top 2% Scientists (Single Year) List[2023年全球前 2% 醫師科學家]榮譽榜
(20)榮獲2023年第26屆「國家生技醫療品質獎-銅獎」的重大肯定,並通過「2023 SNQ國家品質標章認證」-本團隊代表馬偕兒童醫院參與「2023 SNQ國家品質標章認證-醫院特色醫療組」,主題為:「罕見疾病-黏多醣症之全人醫療:建立一個獨步全球的新生兒篩檢、早期治療與長期追蹤照護模式」。



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