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由於基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率不容輕忽，近年國際婦產科學會極力推動產前基因檢測，而美國遺傳學暨基因體學會(ACMG)建議，面對多項常見遺傳性疾病，應讓民眾進行帶因者篩檢，藉由擴展性帶因者篩檢（Expanded Carrier Screening），進行大量評估遺傳性疾病異常點位。
鑑此，慧智基因推出「慧智帶因篩檢」，精選國人常見且帶因率高之疾病項目，並利用次世代定序技術（Next Generation Sequencing, NGS），一次檢測341種全球重要之隱性遺傳疾病，藉以找出疾病發生率高之帶因者夫妻。其優點如下：
1.檢測多項疾病：最高可篩檢341種疾病，為國內業界檢測疾病數最多。
2.異常判讀有實證依據：提供詳細文獻證明，協助醫師診斷分析。
3.全程台灣執行：慧智堅持在地檢測，在十五個工作天內提供完整報告給予院所及病患。
4.完整遺傳諮詢：慧智的每份報告都經由專業遺傳醫師嚴格審視，並提供完整的遺傳諮詢。 |
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本產品可檢測疾病包括：
●甲型海洋性貧血
●乙型海洋性貧血
●G6PD缺乏症 (蠶豆症)
●胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病
●囊腫纖維症
●感覺神經性聽損
●脊髓性肌肉萎縮症
●X染色體脆折症
●威爾森氏症
●苯酮尿症
●肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)
●血友病A型
●血友病B型
●楓糖尿症
●黏多醣症第一型(賀勒氏症)
●高雪氏症
●裘馨氏肌肉萎縮症
●半乳糖血症 |
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慧智基因股份有限公司 |
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由慧智基因開發之基因遺傳性疾病篩選基因檢測平台，已取得TAF相關認證，且項目涵蓋主要遺傳疾病，民眾可依需求選擇20、60、333種疾病篩檢。該平台全程在台自行檢驗，15個工作天即可提供經專業遺傳醫師審視過的報告，並可針對個案進行後續追蹤及諮詢服務。
該項目經審核確認通過SNQ國家品質標章評選，惟相關基因檢測技術尚未申請專利；此外，建議可再加強發展更多創新特色，並綜整、研析實際臨床結果，累積科學實據、發表論文。 |
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慧智基因公司已有相關認證及獲獎肯定，包括：
1.國際標準認證
(1) ISO 9001品質保證系統驗
(2) ISO/IEC 17025優良實驗室認證
(3) 2018 CAP美國病理學會(CAP)實驗室能力試驗
(4) CFDNA能力試驗參加證明
(5) 雲端醫療資訊查詢系統專利證書
(6)ISO 15189 醫學實驗室認證
(7)慧智基因醫學實驗室於2021年4月16日通過美國病理學會CAP實驗室認證
2.榮耀獲獎肯定
(1)「金炬獎」年度十大潛力企業當選證書
(2)「金炬獎」年度十大潛力商品當選證書
(3)「中華民國消費者協會優良廠商」第一品牌證書
(4)「金鋒獎」年度十大傑出企業當選證書
(5)「金鋒獎」年度十大傑出商品當選證書
(6) 經濟部中小企業處「破殼而出」優質企業獎牌
(7)「國家生技醫療品質獎」銅獎
(8)「國家新創獎」企業新創獎
(9)「國家品牌玉山獎」傑出企業
(10) 破殼而出：中小企業創新育成中心培育企業成功案例
(11) 台灣生醫暨新農業選秀大賽企業組
(12) 中華民國第41屆創業楷模獎
(13)「國家磐石獎」國家級獎項，中小企業最高榮譽
(14)「小巨人獎」外銷績優中小企業表率
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