• 法布瑞氏症患者

• 法布瑞氏症患者之家族成員

• 新生兒篩檢異常個案

• 法布瑞氏症高風險族群

臺北榮民總醫院法布瑞氏症研究治療中心，源自本院於民國100年成立之亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」，由遺傳代謝、心臟、腎臟、神經、病理及遺傳諮詢等跨專科醫師，組成優質的法布瑞氏症醫療照護與研究團隊。中心以病人為中心，整合臨床照護、精準診斷、遺傳諮詢、轉譯醫學及創新治療研究，提供從新生兒篩檢、疾病確診、治療介入到長期追蹤管理之全方位照護服務。

本中心率先發現臺灣法布瑞氏症發生率世界第一，建立全球重要的病患資料庫與生物樣本庫，並於疾病自然病程、生物標記、心臟病變機轉、酵素替代治療及基因治療等領域，獲得多項具國際影響力之研究成果，推動國際治療指引及臨床實務發展。

除持續精進臨床照護品質外，中心亦積極整合全國醫療、研究與政策資源，推動法布瑞氏症新生兒篩檢，藉由家族追蹤與高風險族群篩檢，及早發現潛在患者及其家族成員，促進早期診斷與及時治療，顯著改善疾病預後並降低長期併發症風險。

同時，中心也致力提升社會各界對法布瑞氏症的認識與重視，推動其成為國家重要健康議題，並透過國際合作與創新研發，打造臺灣罕見疾病照護與精準醫療的國際標竿。

• 率先發現臺灣法布瑞氏症盛行率居世界之冠，改變全球對晚發型法布瑞氏症的認知。

• 建立全球最大規模法布瑞氏症病患資料庫與生物樣本庫，已發現超過2,300名帶有致病性GLA變異個案。

• 建構全球最完整之法布瑞氏症診療照護體系，整合新生兒篩檢、精準診斷、遺傳諮詢、多專科治療及長期追蹤。

• 研究成果改變國際法布瑞氏症診斷、追蹤及治療指引，提升全球病患照護品質。

• 全球首創IVS4+919G>A法布瑞氏症小鼠模式，奠定疾病機轉與新療法開發基礎。

• 全球首創高通量法布瑞氏症分子篩檢技術，提升新生兒篩檢效率。

• 積極推動基因治療、基因編輯及精準醫療研發，引領全球法布瑞氏症創新治療發展。

• 建立全球最大法布瑞氏症病患資料庫與生物樣本庫，累積發現超過2,300名GLA基因變異個案，進行多項疾病研究與精準醫療發展。

• 累計完成28,000餘人次酵素替代治療，具備豐富罕見疾病長期治療經驗。

• 累計法布瑞氏症篩檢超過100萬名新生兒，建立全球最完整法布瑞氏症篩檢模式。

• 建立全球領先之法布瑞氏症新生兒篩檢模式，大幅提升疾病早期診斷率，讓患者於器官損傷發生前即獲得診斷與追蹤。

• 建立家族追蹤與基因檢測機制，成功發現大量潛在患者及帶因者，顯著提升疾病發現率與診斷效率。

• 建構跨專科整合照護模式，結合心臟科、腎臟科、神經科及遺傳醫學團隊，提供完整且持續性的全人照護。

• 證實早期診斷與及時治療可有效延緩甚至減少心臟肥厚及腎功能惡化的發生，改善疾病長期預後與生活品質。

• 多項研究成果改變國際法布瑞氏症診斷、治療及追蹤策略，並被納入國際臨床實務與治療指引。

• 累計完成28000餘人次法布瑞氏症酵素替代治療，建立完善治療安全監測機制。

• 近三年通報57件嚴重不良事件，僅1件疑似與藥物相關，顯示治療安全性良好。

• 建立起不良事件評估、通報及追蹤管理流程，並定期提報TFDA藥品安全監測資料。

• 建立酵素抗體定期監測制度，近高抗體個案經介入處置後抗體均明顯下降，持續進行治療。

• 近半年60位回診病患滿意度調查顯示，對醫護團隊專業服務及治療環境之整體滿意度達100%。

• 近100%病患表示未來仍將選擇本中心接受治療，並願意推薦其他病友至本中心接受照護服務。

• 率先發現臺灣法布瑞氏症盛行率居世界之冠，揭示晚發型法布瑞氏症高盛行現象，改變全球對疾病診斷與照護模式的認知。

• 建立全球最大法布瑞氏症病患資料庫與生物樣本庫，累積超過2,300名GLA基因變異個案；於全球最大法布瑞氏症登錄計畫（FOS）中排名世界第一，牛道明主任並獲遴選為FOS Steering Committee委員，為亞洲唯一代表。

• 建立全球首隻IVS4+919G>A法布瑞氏症小鼠模式，並首創高通量分子篩檢技術，奠定疾病機轉研究、藥物開發及基因治療研究的重要基礎。

• 發表多項具國際影響力之研究成果，研究發現被納入國際臨床實務及治療策略，持續引領全球法布瑞氏症診斷、治療與追蹤照護發展。

• 與越南海防大學、菲律賓馬尼拉大學等國際機構簽訂MOU，協助東南亞國家法布瑞氏症生化檢測、基因診斷及臨床照護體系。

• 建立法布瑞氏症新生兒篩檢、家族追蹤及早期治療模式，顯著提升疾病診斷率與治療成效。

• 建構跨專科整合照護體系，改善病患長期預後與生活品質，降低重大器官併發症風險。

• 研究成果影響國際診療指引與臨床實務，提升全球法布瑞氏症照護品質。

• 建立全球最大病患資料庫與生物樣本庫，促進精準醫療、創新治療及罕見疾病永續發展。