• 基因寶建立於精準醫學核心理念之上，透過分析個體基因差異，提供客製化的健康與疾病預測建議。精準醫學強調以個人基因、環境與生活習慣資訊為基礎，提供預防、診斷與治療的最佳方案。基因寶的技術架構融合現代生物資訊學、遺傳流行病學與AI人工智慧模型，致力於讓精準健康落地普及。 設計理念以整合「基因資料收集、運算分析、報告產出、精準推播」四大核心功能，並強調模組化、可擴充性與業界共用的標準化流程。其架構整合五大要素如下：

• 最先進基因晶片：採用Thermo Fisher專為亞洲設計之75萬位點晶片，涵蓋更全面的遺傳多樣性資訊。此晶片相較市面常見10萬至30萬位點之平台，解析度更高，可檢測更廣泛的疾病相關基因與體質。

• 最具公信力實驗室：全流程檢測由具CAP(錯誤! 找不到參照來源。)國際認證之醫學中心實驗室執行，使用先進DNA萃取與晶片混合技術，搭配高通量掃描系統，確保每一筆基因數據的準確性與穩定性。

• 最完整參考資料庫：整合國際權威資料庫（如NIH dbSNP）與台灣精準醫療計畫之基因資料庫，建立在地化族群參考基準，擴大演算基礎與參考值範圍，提高風險評估的準確性與可信度。

• 最佳演算法專利：核心分析使用多基因風險評估模型（Polygenic Risk Score, PRS），整合數百至數千基因位點權重與疾病盛行率，搭配AI技術自動調校模型權重與交互因子進行風險評估。此技術不僅提升預測力，亦具高度可擴充性。

• 最完整檢測報告與應用串接能力：基因寶以雲端平台實現自動化報告生成與線上簽核，並提供API介面，能與合作廠商的App或網站無縫整合。

長佳智能股份有限公司

Axiom TPM array 為用於檢測與分析 SNP（Single Nucleotide Polymorphism）變異之微陣列晶片。基因寶透過分析中國醫藥大學附設醫院具既有用藥紀錄之病患資料，驗證其於 SNP 檢測分析之效能與準確性。於準確度驗證中，針對 1,463 名受試者同時進行全基因體定序（WGS）與 Axiom TPM SNP array 晶片檢測，比對所有 SNP 點位結果一致性，整體準確度達 99.98%；另針對帶有 Mt-RNR1 SNP 之檢體再以 Sanger 定序進行驗證，結果一致率達 100%。精密度驗證方面，每次試驗皆納入標準 DNA 樣品作為品質控制（QC），結果顯示重複性與再現性皆大於 99%，平均比對率為 99.95%，標準差為 0.000123；另將重複檢測結果透過風險判定分析平台進行藥物代謝基因型分析，藥物基因型判讀一致率達 100%，證實檢測具有良好穩定性與正確性。敏感性驗證顯示，當 DNA 濃度低於 80 ng 時，平均螢光強度低於建議值，因此建議檢體 DNA 濃度需大於 80 ng。另分析使用 gentamicin、amikacin、tobramycin 與 neomycin 等抗生素後發生聽力受損之患者，23 名患者中有 21 名檢測出 Mt-RNR1 基因突變型，敏感性為 91.30%。特異性驗證方面，分析使用上述抗生素但未發生聽力受損之患者，結果特異性為 92.63%；另針對服用 Warfarin 後 PT-INR 無異常患者進行分析，其 CYP2C9、VKORC1 與 CYP4F2 基因特異性分別為 92.95%、83.92% 與 60.79%。

• 每次檢測皆納入原廠 Thermo Fisher 提供之標準 DNA 樣品作為品質控制（QC）與追溯性確認依據，確保檢測結果具一致性與可追溯性。

• 檢體核酸萃取須於採檢後 14 天內完成，安定性驗證結果顯示，採檢後 14 天內之檢體皆符合 DNA 濃度與品質允收標準（濃度 >10 ng/µl；260/280 比值 1.6–2.2）。

• 風險判定系統於正式佈署前，皆由品保工程師執行功能測試、程式源碼分析、弱點掃描及滲透測試，以確認系統功能與資訊安全性。

• 系統上線前由維運工程師完成佈署，並由產品經理進行最終功能確認，確保系統運作正常且符合使用需求。

• 定期執行軟體維護與安全管理作業，包括系統更新、修補與最佳化，並持續監控系統日誌與異常事件，以即時發現並處理潛在資安風險，確保系統穩定性與資訊安全。

• 基因檢測屬於非侵入性、低風險之醫學檢測技術，採樣方式為口腔黏膜或唾液，對受檢者身體不會造成傷害。風險主要來自於以下三方面：
  1. 資料處理風險：包含基因資料誤讀、資料遺失或解釋偏差。基因寶已導入AI比對與雙重簽核機制，並實施多重備份與演算法驗證，降低誤判機率。
  2. 資訊安全風險：基因資料屬高度隱私敏感資訊，平台符合GDPR與台灣個資法規範，並設有防火牆、加密與權限控管等保護機制。

• 臨床誤用風險：檢測結果若被誤解或誤用可能影響個人判斷，平台設計報告內容為科普導向，並強調「風險預測不等於診斷」，並建議諮詢專業醫療人員。

建置跨單位「異常通報處理流程」，當樣本污染、數據異常或系統故障時，即時由系統觸發預警並通知實驗室與客戶，於24小時內啟動調查與備援。本公司亦依循 ISO/IEC 27001 建立資訊安全管理系統（ISMS），透過系統化的風險管理機制，識別、評估並控管各類資安風險，確保機敏資料與關鍵資源的保護。根據風險評估結果，制定並實施營運持續計畫（Business Continuity Plan, BCP），以應對各類潛在災難事件，包括自然災害、系統故障或資安攻擊等。危機處理系統涵蓋明確的資安事件通報機制，當偵測到資安異常事件時，應依程序即時通報資訊安全單位與相關主管部門，啟動應變處置流程，確保事件能迅速被研判、隔離與回應，並減少對營運造成的影響。此外，本公司每年至少執行一次營運持續計畫演練，定期檢視並強化回復機制與應變能力，避免因資安漏洞導致長時間營運中斷或資料外洩。