經向衛生福利部國民健康署通報為罕見疾病個案。
罕見疾病照護團隊收到個案同意書後，進行需求評估、分級、擬定ISP個別化服務計畫以及後續追蹤服務，適當的安排、協調、評估個別化的服務，以滿足特殊案主的複雜需要。依照個案之需求，轉介適當的醫療資源或科別或轉知長照等社會資源，並進行整合各種資源及跨單位之醫療團隊諮詢等，全方位提供罕病病人家屬所需照護協助，讓案家能接受到可近性的服務，提供病人及案家關於疾病影響、心理支持、生育關懷、照護諮詢等。
罕見疾病照護團隊收到個案同意書後，進行需求評估、分級、擬定ISP個別化服務計畫以及後續追蹤服務，適當的安排、協調、評估個別化的服務，以滿足特殊案主的複雜需要。依照個案之需求，轉介適當的醫療資源或科別或轉知長照等社會資源，並進行整合各種資源及跨單位之醫療團隊諮詢等，全方位提供罕病病人家屬所需照護協助，讓案家能接受到可近性的服務。
疾病影響：a.提供疾病相關衛教資訊b.提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊 c.提供嬰幼兒成長發育的影響資訊 d提供病人就學或就業可能困境的影響 e提供病人在生活上、飲食上可能影響資訊。
心理支持：a.提供心理諮商心理輔導之資訊b.結合本院精神科照團隊 c.協助轉介病友團體 d.提供免費的諮詢服務 e.門診住院會談關懷f.居家訪視關懷g.居家安寧團隊照護關懷。
生育關懷：a.提供個案及家屬遺傳諮詢相關資訊b.結合本院遺傳中心提供專業遺傳諮詢 c.衛教婚前、產前遺傳諮詢之重要性。
照護諮詢：a.協助確診個案申請取得罕病醫療身份b.提供罕藥相關資訊及協助進藥以獲得妥善照護 c.協助特殊營養品申請及追踨關懷 d.協助罕病團隊結合多元醫療跨科服務e.協助提供政府及社會資源資訊及申請f.提供民間團體資源支持。
依照國健署所提供之病人名單，截至113年11月共計601位病人，總服務1579人次，其中分派新個案計34位、舊案為567位。在本中心服務個案中，人數前五名的疾病為多發性硬化症（90人），其中男性為18人、女性為72人；第二多人罹患的罕病為威爾森氏症（41人）其中男性為24人、女性為17人；第三多為特發性或遺傳性肺動脈高壓（31人），男性10人、女性為21人；第四多為脊髓小腦退化性動作協調障礙（32人）其中男性為16人、女性為16人；第五多為重型海洋性貧血（30人）其中男性為14人、女性為16人。
進行需求評估以及照護分級
由個案管理師針對已簽署之同意書進行初次需求評估，並填報評估紀錄單，為了落實以病患為中心的照護服務，個案管理師會依照病人需求及評估之後進行分級並制定個別化服務計劃的服務目標及策略。分級方式會參照「罕見疾病個案照護服務需求分級」，輔以分級調整原則如下，若有自訂分級之需求則於系統新增。
113年第一季，A級個案23位、B級個案141位、C級個案333位、D級個案為80位。
113年第二季，A級個案23位、B級個案136位、C級個案318位、D級個案為105位。
113年第三季，A級個案25位、B級個案131位、C級個案318位、D級個案為120位。
針對每月調升調降之情形，將在每月團隊會議時向計畫主持人呈報，分級變化對照表。
服務品質之監測及提升 照護評估精進稽核項目，以國健署設定的項目為基礎，除了達成目標之外希望服務品質更能高於目標值。透過內部稽核與外部稽核讓計畫執行的品質上更完善： 本中心依據國健署之「個案管理品質指標」，截至113年11月30日止，統計數據皆達成目標。 本中心依據國健署重點項目以提升照護服務品質，建立個案服務紀錄之內部稽核機制。參酌品質管理監測機制，訂定操作模式，包括設定每季監測、設定稽核項目、依各分級訂定抽樣比例等。 關於稽核人員，中心邀請具有社工師與醫務管理背景且具計畫經驗之專業人員進行內部稽核作業。
113年度滿意度調查以國健署線上問卷為唯一版本。滿意度調查之資訊傳遞方式，除了於本中心官方網站呈現之外，因中心推行LINE官方社群，因此於社群進行滿意度調查為優先、部份以郵寄調查 。 截至113年12月13日止，線上問卷調查結果呈現、113年罕見疾病照護服務滿意度調查結果。國健署線上問卷回收共528份，病人本人281人(53.2%)、家屬 246人(46.6%)及其他 1人(0.2%)。
