AADC 缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。此疾病可能在兒童時期即因功能障礙而導致死亡。全世界報導過案例不到150案，但有60例在台灣。
AADC照護團隊開創基因治療，利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過立體定位外科手術的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置，自2010年完成全世界第一例的治療後，之後陸續有30例個案成功完成治療。患者經過治療後運動功能都有明顯的改善，在發病時能順利進食，症狀減輕。此治療方式亦獲國際認可，歐洲藥品管理局 (European Medicines Agency，EMA) 於2022年07月同意授予這項基因治療藥物的上市許可。截至目前為止，該項治療技術是全世界唯一獲批准的AADC 缺乏症治療方式。
治療經驗得知，越早治療者效果愈佳，為此，本團隊開發AADC新生兒篩檢技術，盡力於新生兒時期取得診斷，得以讓個案及早開始接受追蹤與治療。AADC篩檢技術為全球首創，目前也有德國、義大利、巴西等國採用，台灣經驗走入世界。除了診斷與治療，本團隊亦提供多專科、多面向的照顧，給予AADC患者個人化的復健治療與全人照顧。讓所有AADC的個案順利長大，是我們AADC照護團隊堅定守護的初心。
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