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普瑞德威利氏症候群的全人照護
國品字號:B00805
機構:佛教慈濟醫療財團法人台北慈濟醫院
科別:兒科,復健科,營養科
地址:新北市新店區建國路289號
產品解惑 使用評價

小胖威利普瑞德威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome,俗稱小胖威利),是一種因第15號染色體長臂11.2-13父源印記基因(imprinting genes)缺乏表現所導致的罕見疾病。因先天基因缺陷延伸的發展遲緩及多重器官功能異常等狀況,尤其伴隨下視丘功能失調及血中飢餓蛋白(ghrelin)的上升,病友多在四歲開始出現對食物的興趣,八歲後就會因為無法滿足的食慾,導致過度進食及食物相關的行為問題,如誇張的覓食、偷食、偷錢、藏食等,這些症狀甚至會持續終身,常常造成家長、照護者、學校、社會上許多的負擔,目前這個疾病尚無藥物可治癒。

目前國際上小胖威利症的發生率各國家不同,由最高瑞典鄉村的1/8000 (Åkefeldt et al.),到日本西部的1/16000 (Ehara et al.),到英國報告的1/45000都有(Whittington et al.),這是根據被報告的個案與出生數所推估出來的,存在很大的變數。台北慈濟醫院自開業以來生產數約25000新生兒,就已發現三個小胖威利患者,較一般認知為高,儘管單一醫院的代表性不足,但也顯示台灣的發生率或許是值得瞭解的重要議題。因此,台北慈濟醫院近年來致力於這個疾病的醫療,除醫療團隊外,也結合人文及社會資源進行全人照護,希望成為台灣治療小胖威利的示範醫院。



台北慈濟醫院兒科部提供的小胖威利醫療服務,特色包括:1.開辦全國唯一的小胖威利聯合門診,每月中有一個半天僅掛號一次即可就診七至八科;2.開辦全國唯一的小胖威利喘息營;3.舉辦「小胖威利生長國際研討會」;4.到學校或機構提供諮詢或服務;5.導入彈力帶與有氧舞蹈運動功能,改善患者活動力;6.採用生長激素治療,改善BMI。此外,目前台北慈濟醫院已經運用半自動化機器,成功以血片診斷小胖威利症。

整體來說,評審團隊認為本項目具體成果及優點包括:
1.是針對特殊罕見基因疾病的團隊全人照顧,投入相當人力、不計成本,成果佳,且有多篇國際論文發表
2.針對為數不多的病人(20多位)開辦聯合門診,為一大特色
3.走出醫院介入社區復健,且有成效
4.目前每年提供一次小胖威利營服務(兩天一夜),讓其家人得以喘息
5.2019年舉辦「小胖威利生長國際研討會」,聽眾踴躍,討論熱烈,各方學習良多
6.進行走入學校/機構、擴達中南部的面對面諮詢及服務
亦提供建議如下:
1.可盡量蒐集資料以進行國際同儕的分析比較
2.建議具體呈現與國內PWS照顧成果相較的客觀數據,且可確認及蒐集相關佐證以證明是否為全國第一
3.建議呈現每篇論文發表的被引用次數
4.建議將聯合門診的成效與他院作具體比較

評審團隊對 貴單位之用心付出十分肯定,期待團隊持續累積經驗和病人數,並針對前述事項予以強化及深化,朝著成為此領域國內外標竿之目標邁進。
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