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兒童健康的守門員-遺傳代謝疾病的篩檢、治療與照護
國品字號:A01628
機構:中國醫藥大學兒童醫院
科別:兒科
地址:台中市育德路2號
產品解惑 使用評價

兒童遺傳暨內分泌新陳代謝科本著服務病患的精神,積極執行新生兒篩檢全面檢驗,本院為確診醫院,針對異常或陽性個案轉介,協助確診作業,並提供國內外遺傳代檢服務,針對確診個案給予通報並衛教相關資訊,目前也負責罕病物流中心之任務提供各院必要時申請之特殊營養品、專案進口藥物、醫療費用申請、醫療儀器補助申請等,積極爭取病患福祉,並與罕病基金會連結,依照病患需求給予協助,定期舉辦病友會連結相關疾病病友,交流互動,經驗分享,提升病友照護品質。

近十年來,我們致力於運用分子生物學技術來分析國人各種遺傳內分泌、新陳代謝疾病,為台灣建立完整的本土突變點資料以及提供病人臨床診斷的最佳輔證;我們首先推動新生兒篩檢,建立國人的正常值資料,並率先引進串聯式質譜儀,為國內各大醫學中心確認多起先天代謝疾病。
在細胞遺傳方面,我們和婦產科醫師緊密合作,提供羊水染色體分析、血液染色體分析、絨毛染色體分析、其他染色體分析( 如流產物、皮膚切片等)、螢光原位雜交等檢查,作為產前診斷的工具。對於常見的染色體異常( 如唐氏症)、較為罕見之染色體微缺失( 如小胖威利症、威廉氏症) 皆可準確診斷出。與本院檢驗科合作,利用array CGH做基因晶片之檢查,對於原因不明之發展遲緩合併外觀異常者提供了良好之診斷工具。

未來我們將更致力於與國際合作進行研究,包括目前與國外藥廠合作於第二型糖尿病孩童的藥物治療,同時與中研院合作針對自體免疫失調疾病(如自體免疫甲狀腺疾病、川崎氏症等)和身材矮小病患的全基因研究。



中國醫藥大學兒童醫院的兒童遺傳暨內分泌新陳代謝科,積極執行新生兒篩檢全面檢驗,並提供國內外遺傳代檢服務。運用分子生物學技術來分析國人各種遺傳內分泌、新陳代謝疾病,為台灣建立完整的本土突變點資料以及提供病人臨床診斷的輔證;創新引進串聯式質譜儀,為國內各大醫學中心確認多起先天代謝疾病。亦與罕病基金會連結,依照病患需求給予協助,提升病友照護品質。

該團隊在新生兒遺傳疾病的療護,還有多項創新特色,包括產前遺傳篩檢及諮詢服務及遺傳疾病之診斷及諮詢服務:當家屬得知遺傳疾病診斷,會評估其治療預後及疾病再發率,提供適當資料以協助病患及其家屬做出醫療計劃或決策,並協助個案轉至適當專科醫師處理,並協助尋求適當之社會資源及福利。而在先天性代謝異常疾病,針對異常或陽性個案轉介,協助確診作業,並提供國內外遺傳代檢服務。此外,為照顧罕病病患,在國健局補助下設置「罕見疾病個案特殊營養食品暨罕見疾病藥物物流中心」,協助各診療醫院及罕病病人取得特殊營養食品及緊急需用藥物。

綜上所述,中國醫藥大學兒童醫院的兒童遺傳暨內分泌新陳代謝科團隊人力及設備優良,對遺傳代謝疾病的努力及貢獻成果斐然,有多項全國領先的成果,包括能搭配遺傳檢測科技進行診治,且有個案管理;高雪氏症新生兒篩檢與診治,已是全國領先;建立相關研究齊全的實驗,並建立本土資料。近四年來的論文發表總數達151篇,質量均優。
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