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傳承愛,不傳智能障礙-X染色體脆折症篩檢與防治
國品字號:B00259
機構:奇美醫療財團法人奇美醫院
科別:檢驗醫學科
地址:永康區中華路901號
產品解惑 使用評價
2018 - 銀獎
類別:醫療院所類
組別:SNQ 0705 醫院醫事服務組

病理中心下設有分子病理、解剖病理、細胞病理及臨床病理等四個科。分子病理科目前由一位病理醫師擔任主任,編制有四名醫檢師及兩名技術員。主要的常規工作為兩類已獲國民健康署認證的檢驗:2002年8月成立的「臨床細胞遺傳學檢驗機構」和2003年12月成立的遺傳性疾病—X染色體脆折症檢驗機構」。整體運作品質於2015年06月通過ISO15189實驗室認證。此外,因應「個體化醫療」發展所需,
於2014年成立「基因定序中心」,在臨床實用導向下,通過高技術性檢測平台,提供多項腫瘤分子檢測及伴隨性診斷。最近,再進一步整合傳統檢驗和基因定序中心業務,成立「精準醫療實驗室」,以更有效的方式提供多方位的檢驗服務。



奇美醫院病理中心於2002年成立的「臨床細胞遺傳學檢驗機構」、2003年成立的「遺傳性疾病—X染色體脆折症檢驗機構」,於2015年通過ISO15189實驗室認證,其運作品質優良。團隊之服務目標與定位清楚,環境與空間佐證清楚,且品管機制有明確內、外部稽核,並定期就安全性進行演練,值得肯定。

本團隊在fragile x syndrome的檢驗一染色體的特性變化,造成神經生長異常有創意的策略,發展出改敏感確診的檢驗方法,也縮短診斷確定的時程。在論文發表方面,為世界第一位發表論文(2003),使用Blood spot,診斷fragile x syndrome;SCI論文240篇,引據系數最高,在亞洲同儕表現突出。此外,積極投入社區服務,以台南啟智學校做免費檢測,並推廣至全國做免費篩檢,造福患有fragile x syndrome病童及家庭,對學校與社會的正向影響與貢獻卓越。

綜上所述,本團隊為國內唯一基因確診單位,有優異之檢驗成效,提供全台灣免費檢查,17345人次,確診121人確診,166人帶原。科學技術水準與成就也勝於國內與亞洲醫療機構的水準,具有世界級水準,達到亞洲第一的優勢,實為此領域之標竿。
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